Erbliches Angioödem

Das hereditäre Angioödem (NAO) ist eine angeborene, chronische Erkrankung, bei der es sich um eine primäre Immundefizienz handelt, die normalerweise autosomal dominant vererbt wird und sich durch das Auftreten eines wiederkehrenden Ödems eines bestimmten Körperteils manifestiert. Geschwollenheit kann in allen Bereichen der Haut oder Schleimhäute und Verdauungsorgane auftreten. Mit der Niederlage der Atemwege wird die Krankheit für den Patienten lebensbedrohlich. In etwa 25% der Fälle wird die Krankheit durch spontane Mutation ausgelöst.

Warum tritt ein erbliches Angioödem auf? Was sind die Varianten dieser genetischen Krankheit? Wie wird es manifestiert, entdeckt und behandelt? Antworten auf diese Fragen finden Sie im Artikel.

Zum ersten Mal wurde die NAO 1888 von Dr. W. Osier beschrieben, der die Patientin beobachtete und herausfand, dass solche Ödeme in Vertretern von fünf Generationen ihrer Familie vorkamen. Allergisches Angioödem wurde bereits 1882 von I. Quincke beschrieben, zu diesem Zeitpunkt wussten die Spezialisten jedoch noch nicht, welche mögliche Erbform möglich war.

Die erbliche Form des Angioödems wird von einem autosomal dominanten Typ übertragen und wird gleichermaßen von Jungen und Mädchen geerbt. Nach den Beobachtungen einiger Spezialisten bei Frauen manifestiert sich diese Krankheit in einem früheren Alter und ist schwerer.

In der Regel macht sich der NAO im Alter von bis zu 20 Jahren zum ersten Mal bemerkbar, und wenn er sich im Jugendalter entwickelt, kann dies aufgrund der aktiven hormonellen Veränderungen im Körper schwieriger werden. In seltenen Fällen tritt das Debüt der Krankheit im mittleren oder hohen Alter auf. Die Häufigkeit dieser erblichen Pathologie ist in den verschiedenen ethnischen Gruppen unterschiedlich, die Prävalenzraten variieren von 1 Fall pro 10.000 Einwohner bis 1 Fall pro 200.000

Gründe

Genetische Forscher konnten nachweisen, dass sich NAO in 98% der Fälle aufgrund von Änderungen des C1NH-Gens auf dem 11. Chromosom entwickelt, das für die Codierung des C1-Esterase-Inhibitors verantwortlich ist. Seine verschiedenen Mutationen verursachen die Entwicklung ungleicher Formen der Krankheit, ähnlich in ihren Symptomen, unterscheiden sich jedoch in diagnostischen Kriterien.

Der Mangel oder die Nichtfunktion des durch eine genetische Mutation hervorgerufenen Esterase-C1-Inhibitors führt zu einer Verletzung der Inhibierung von C2 und C4 - anderen Komponenten dieses Systems. Diese Änderungen führen zu einer noch stärkeren Verletzung der Immunitätsmechanismen.

Einige Mutationen verursachen eine vollständige Einstellung der C1-Produktion und fehlen im Blut. Bei anderen Änderungen des Gens ist C1NH C1 in ausreichendem Volumen im Blut vorhanden, jedoch ist seine Funktionalität beeinträchtigt und es erfüllt die Aufgaben nicht. Es werden auch seltene Formen von LLW nachgewiesen, bei denen weder ein Mangel des Esterase C1-Inhibitors noch eine Mutation im C1NH-Gen beobachtet werden. Die Ursachen solcher Krankheitsformen sind noch nicht bekannt.

Entwicklungsmechanismus

Bei Funktionsstörungen der C1-, C2- und C4-Inhibitoren wird eine Immunreaktion ausgelöst, die der Pathogenese einer allergischen Urtikaria ähnelt. Dadurch weiten sich die Blutgefäße aus, die Permeabilität ihrer Wände nimmt zu und die Plasmakomponenten „sickern“ in den Interzellularraum der Gewebe der Haut, der Schleimhäute oder der Organe.

Neben Änderungen in der Aktivität der C1-, C2- und C4-Inhibitoren wird die Entwicklung des Ödems durch das Vorhandensein von Kallikrein und Bradykinin verstärkt, die zur Zunahme des Ödems beitragen und Krämpfe der Wände des Verdauungstrakts auslösen können. Alle oben genannten Vorgänge verursachen eine Vielzahl von Manifestationen dieser Krankheit: Schwellung des Gesichts, des Halses, der Hände, der Beine und der Schleimhäute des Mundes, des Halses und des Kehlkopfes, Bauchschmerzen und Dyspepsie, die durch Krämpfe und Schwellungen der Verdauungsorgane verursacht werden.

Klassifizierung

Experten identifizieren 3 Haupttypen von NAO. Ihre Symptome sind ähnlich und unterscheiden sich leicht, und diagnostische Tests werden verwendet, um die Formen zu unterscheiden. Eine solche Taktik bei der Untersuchung des Patienten ist äußerst wichtig, da der Behandlungsplan abhängig von der Form der Erkrankung erstellt wird.

Arten des erblichen Angioödems:

• Typ I wird in 80 bis 85% der Patienten nachgewiesen, hervorgerufen durch das Fehlen des C1NH-Gens oder dessen Mutation, was zum Abbruch der Produktion des C1-Inhibitors führt.
• Typ II tritt bei etwa 15% der Patienten auf, verursacht durch eine Mutation des C1NH-Gens, was zu einer Änderung der Struktur des aktiven Zentrums des C1-Inhibitors und seiner Unfähigkeit, die ihm zugewiesenen Funktionen auszuführen, führt;
• Typ III - die Ursachen dieser Form der Erkrankung sind noch nicht identifiziert und untersucht worden, nur die Tatsache, dass diese Art von Pathologie keine Mutationen im C1NH-Gen verursacht und der Körper eine ausreichende Menge eines funktionellen C1-Inhibitors produziert, wird zuverlässig ermittelt.

Symptome

In der überwiegenden Mehrheit der Fälle manifestiert sich der NAO unmittelbar nach der Geburt eines Kindes nicht. Sehr selten treten die ersten Anzeichen nach 1-2 Jahren auf, am häufigsten tritt die Krankheit während der Pubertät oder nach 20 Jahren auf. In seltenen Fällen manifestiert sich die Krankheit erst im mittleren oder hohen Alter.

Normalerweise geht ein signifikanter Angriff eines Ödems von einem signifikanten Faktor oder Ereignis aus:

• hormoneller Anstieg während der Pubertät;
• emotionaler Stress;
• irgendwelche Verletzungen;
• Operation oder zahnärztliche Manipulation;
• schwere Krankheit;
• bestimmte Medikamente einnehmen.

Nach dem Debüt des NAO können nachfolgende Angriffe auch unter dem Einfluss von weniger signifikanten prädisponierenden Faktoren auftreten. Rückfälle der Krankheit mit der Zeit treten häufiger auf.

NAO zeigt normalerweise ein Ödem der Haut der Extremitäten, des Gesichts, des Halses oder der Schleimhäute der Mundhöhle, des Kehlkopfes und des Rachens. Der Patient hat Beschwerden über Stimmveränderungen, Atemnot und Schluckbeschwerden. In schweren Fällen führt die Schwellung der Atemwege zur Erstickung. In einigen Fällen führt Erstickung zum Tod.

Bei einigen Patienten ist das NAO stärker ausgeprägtes Ödem der Verdauungsorgane. Aus diesem Grund hat der Patient Beschwerden wie Erbrechen, Übelkeit, Krämpfe im Unterleib und Durchfall. Manchmal entwickelt sich ein klinisches Bild eines akuten Abdomens oder einer Darmobstruktion.

Bei einer Reihe von Patienten manifestiert sich die Krankheit durch eine Kombination von Ödemen der Haut oder Schleimhäute und Organe des Verdauungstraktes. In seltenen Fällen ist die Erkrankung atypisch und äußert sich in lokalisierten Schmerzen im Unterleib und in den Gelenken.

Das Auftreten von Urtikaria und Hautjucken ist für NAO nicht typisch. In einigen Fällen treten jedoch bei einigen Patienten vor der Entwicklung eines Ödems Hautausschläge auf, die in ihrem Aussehen einem Erythema multiforme ähneln.

Manchmal mit Schwellung des Gesichts können sich Schwellungen auf die Meningealmembranen ausbreiten. In solchen Fällen hat der Patient Symptome, die für eine Meningitis charakteristisch sind: Kopfschmerzen, Erbrechen, steife Nackenmuskeln und Anfälle. Bei der Beteiligung der Labyrinthsysteme am Ödem klagt der Patient über Übelkeit, Schwindel und Erbrechen.

Diagnose

Führen Sie zur Diagnose eines erblichen Angioödems Folgendes aus:

• Untersuchung und Untersuchung von Patientenbeschwerden - während einer Exazerbation werden Ödeme erkannt, Patienten können über Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Verdauungsstörungen klagen;
• Erfassung der Familienanamnese - in den meisten Fällen gibt es Hinweise auf ähnliche Symptome bei Verwandten mehrerer Generationen;
• Bluttests für den Spiegel des C1-Inhibitors und die Bestandteile der Komplemente C1, C2 und C4 - Bei einem erblichen Ödem des ersten Typs fehlt der C1-Inhibitor vollständig, und die Indikatoren für C1, C2 und C4 sind signifikant reduziert, beim zweiten Typ der Erkrankung ist der Indikator des C1-Inhibitors reduziert (manchmal normal, jedoch funktionsfähig Aktivität ist reduziert), C1, C2 und C4 sind reduziert;
• molekulargenetische Tests - im C1NH-Gen werden Mutationen nachgewiesen.

Das Hauptkriterium für die Diagnose von LLW sind die Daten zur Abnahme des Niveaus von C1, C2 und C4. Ihre Indikatoren überschreiten nicht 30-40% der Norm. In den meisten Fällen wird eine belastete Familienanamnese festgestellt, aber bei etwa 25% der Patienten sind Mutationen im C1NH-Gen spontan und werden zum ersten Mal in der Familie nachgewiesen.

Um Fehler zu vermeiden, wird eine Differenzialdiagnose von LLW mit allergischer Form eines Angioödems oder erworbenem Mangel an C1-Inhibitor durchgeführt.

Behandlung

NAO wird während einer Exazerbation (zur Beseitigung von Symptomen) und bei Remissionen (zur Verhinderung von Angriffen) behandelt.

Mit der Entwicklung eines akuten Angioödems ist die Durchführung herkömmlicher Notfallmaßnahmen (Verabreichung von Antihistaminika, Adrenalin und Glucocorticosteroiden) unwirksam. Die Einführung von rekombinanten oder nativen C1-Inhibitoren, Bradykinin-Antagonisten (Firazir) und Kallikrein kann den Patienten in solchen Situationen retten. Wenn diese Medikamente nicht verabreicht werden können, wird der Patient mit frischem gefrorenem Plasma transfundiert. In milden Fällen kann eine intravenöse Infusion von E-Aminocapronsäure 5% - 100 ml durchgeführt werden (die Verwendung von frischem gefrorenem Plasma ist jedoch wirksamer).

Bei der Niederlage der Verdauungstraktorgane wird dem Patienten empfohlen, Schmerzmittel und krampflösende Mittel während eines Anfalls einzunehmen. Der Patient muss sich unter der Aufsicht eines Bauchchirurgen befinden, da eine langfristige Schwellung zu einer Nekrose der Darmwände führen kann und eine Operation erforderlich ist.

Die Einleitung einer spezifischen Behandlung des hereditären Angioödems sollte so früh wie möglich beginnen. Es ist wünschenswert, dass die notwendigen Medikamente während des ersten Anfalls der Schwellung verschrieben werden.

Die Entscheidung über die Notwendigkeit einer langfristigen Prävention von Anfällen der Krankheit wird getroffen, wenn der erste Anfall sehr schwer war, es Anzeichen für ein Kehlkopfödem oder Asphyxie gibt, ein Krankenhausaufenthalt auf der Intensivstation oder Ödeme mehr als einmal im Monat auftraten. Um Angriffe zu verhindern, kann NAO die folgenden Tools verwenden:

• Androgene (Methyltestosteron, Danazol, Danoval);
• Esterase C1-Inhibitoren;
• Antifibrinolytika.

Bei seltenen, kurzen und leichten Anfällen von LLW kann eine prophylaktische Behandlung nicht verordnet werden. Vor der Durchführung zahnärztlicher Eingriffe und Operationen oder bevorstehender intensiver körperlicher oder geistiger Anstrengung sollten die obigen Vorbereitungen in kurzen Kursen getroffen werden.

Alle Patienten mit NAO werden empfohlen:

• Tragen Sie medizinische Unterlagen oder ein Medaillon mit einem Hinweis auf die Diagnose, um die Notfallversorgung während eines Angriffs sicherzustellen.
• sich nicht in staubigen oder feuchten Räumen aufhalten;
• psycho-emotionalen Stress minimieren;
• starke körperliche Anstrengung ablehnen;
• verhindern mechanische Einflüsse auf Haut oder Schleimhäute;
• rechtzeitig behandeln Herde chronischer Infektion;
• Nehmen Sie Antibiotika und Antimykotika nur nach ärztlicher Verordnung ein.
• Nehmen Sie keine pflanzlichen Heilmittel, ACE-Hemmer und Betablocker ein.
• regelmäßig einen Allergologen-Immunologen besuchen.

Prognose

Für die meisten Patienten ist die Prognose für die rechtzeitige Behandlung und Prävention von NAO-Anfällen günstig. Ödeme sind in solchen Fällen selten und stellen keine Gefahr für das Leben dar. Bei allen Patienten mit dieser Krankheit besteht jedoch das Risiko eines Larynxödems mit dem Risiko einer späteren Asphyxie. Das Tragen eines Medaillons mit einer Diagnose oder einer medizinischen Dokumentation in solchen Fällen ermöglicht es Ärzten, den Zustand des Patienten sofort richtig einzuschätzen und die erforderlichen Notfallmaßnahmen zu ergreifen.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

Wenn Sie Schwellungen der Haut oder Schleimhäute oder Schmerzen im Unterleib verspüren, wenden Sie sich an einen Allergologen und Immunologen. Wenn Schwellungen Atemnot hervorrufen, sollte der Patient das Rettungsteam anrufen. Bei abdominalen Formen der Krankheit sollte der Patient von einem Abdominalchirurgen überwacht werden.

Das hereditäre Angioödem ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit dem periodischen Auftreten von Ödemen der Schleimhäute, Haut oder Organe des Verdauungstrakts einhergeht. In einigen Fällen kann die Schwellung der Atemwege eine Bedrohung für das Leben des Patienten darstellen, da die üblichen Maßnahmen zur Beseitigung der Atemwege nicht ausreichen und die Verwendung bestimmter Medikamente erfordern. Die Behandlung dieser Erkrankung sollte so früh wie möglich beginnen und auf die Linderung und Vorbeugung von Anfällen gerichtet sein.

Vortrag, Ph.D. Latysheva E. A. zum Thema "Hereditäres Angioödem":

Über Angioödeme im Programm „Gesund leben!“ Mit Elena Malysheva (siehe 32:20 Min.):

http://myfamilydoctor.ru/nasledstvennyj-angionevroticheskij-otek/

Angeborenes Angioödem: Symptome, Einstufung

In der Natur gibt es Krankheiten, bei denen die Menschen nur von "Angesicht zu Angesicht" erfahren, wenn sie mit einer Krankheit konfrontiert sind. Das erbliche Angioödem ist eine solche Erkrankung. Dies ist eine seltene angeborene Pathologie mit chronischem Verlauf. Ärzte wissen nicht, wie sie die Krankheit vollständig heilen können, aber sie können das Wohlbefinden des Patienten verbessern.

Ursachen für Pathologie und Symptome

In zahlreichen Studien fanden Wissenschaftler heraus, dass sich ein erblich bedingtes Angioödem aufgrund von Genmutationen im Chromosom 11 entwickelt. Mutationen können die Entwicklung verschiedener Formen der Erkrankung ähnlich den Symptomen verursachen. Einige Arten von Mutationen provozieren das Fehlen von C1 (einem regulatorischen Protein, das an der Blutgerinnung beteiligt ist). Es gibt Fälle, in denen dieses Protein im Blut vorhanden ist, seine normale Funktion jedoch gestört ist.

Das erbliche Angioödem entwickelt sich als Folge der Immunreaktion, die bei Verletzung der Funktionalität von Esteraseinhibitoren beobachtet wird. Der Mechanismus der Pathologiebildung ähnelt dem Auftreten allergischer Urtikaria. Die Gefäße beginnen sich auszudehnen, ihre Durchlässigkeit nimmt zu. Es tritt eine chemische Reaktion auf, durch die die Kapillaren die Flüssigkeit in den benachbarten Geweben abgeben. Daraus entsteht das Ödem. Die Tendenz zu einer ähnlichen Pathologie wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf das Kind übertragen, wenn einer der Eltern krank ist. Das Fehlen einer Familienanamnese mit 11 Genmutationen schließt die Wahrscheinlichkeit der Entstehung der Krankheit nicht aus.

Es ist unmöglich, ein erbliches Angioödem sofort nach der Geburt zu diagnostizieren. Die ersten Anzeichen einer Pathologie treten in 2-3 Jahren auf. Die Entwicklung der Krankheit wird in der Pubertät beobachtet. Sehr selten kann sich ein Geburtsfehler im Alter bemerkbar machen. Der erste Angriff wird in der Regel von jeglichem Stress für den Körper begleitet, es kann sein:

• hormoneller Anstieg;
• moralischer Schock;
• Verletzungen oder Verbrennungen;
• schwere Krankheit;
• Medikamente.

Nach Aktivierung des pathologischen Prozesses bildet sich in Gegenwart des geringsten Reizes dauerhaft ein angeborenes Angioödem.

Manifestiert eine Krankheit in Form von Schwellungen der Haut im Gesicht, Hals, Augen, Gliedmaßen, seltener an den Schleimhäuten des Mundes und des Kehlkopfes. Es ist wichtig zu beachten, dass das angeborene Angioödem des Larynx nicht nur die Gesundheit, sondern auch das menschliche Leben gefährdet. Das Ödem blockiert die Atemwege und die Person erstickt einige Minuten lang, sofern keine Tracheotomie durchgeführt wird.

Es gibt eine Gruppe von Patienten, die zur Bildung von Ödemen an den inneren Organen neigen. Die Symptome hängen von ihrem Ort ab. Zum Beispiel, wenn ein Ödem des Verdauungssystems beim Menschen beobachtet wird:

• Übelkeit;
• Drang zum Erbrechen;
• Bauchschmerzen und Krämpfe;
• Durchfall und Reizdarmsyndrom.

Ärzte stellen atypische Formen eines erblichen Angioödems fest, wenn sowohl die Haut als auch die Schleimhäute der inneren Organe gleichzeitig anschwellen. In solchen Fällen können die Symptome der Krankheit variiert werden - Gelenkschmerzen, Krämpfe und Kopfschmerzen.

Klassifizierung von Krankheiten

In der Medizin gibt es drei Formen der Krankheit, die sich durch diagnostische Tests unterscheiden. Die Bestimmung der Art des erblichen Angioödems ist sehr wichtig, da das Behandlungsprinzip unterschiedlich sein kann.

Die erste Typ (I) -Pathologie wird bei 80 bis 85% der Patienten diagnostiziert. Die Krankheit besteht im vollständigen Fehlen des C1NH-Gens im Chromosom 11 und in der Einstellung der Produktion des C1-Inhibitors.

Das erbliche Angioödem vom Typ II ist bei etwa 15% aller Patienten vorhanden. Der Defekt verursacht eine Mutation des C1NH-Gens, die dazu führt, dass das C1-Protein seine Funktionen nicht erfüllen kann.

Typ III wird in Einzelfällen gefunden. Es ist noch nicht bekannt, was diese Form der Krankheit verursacht. Es ist nur bekannt, dass sich bei dieser Art von Pathologie das C1NH-Gen nicht ändert und das funktionelle Protein C1 im Blut produziert wird. Gleichzeitig ist das Ödem immer noch dauerhaft gebildet.

Diagnose und Behandlung

Der Arzt kann ein „kongenitales Angioödem“ nur nach einer gründlichen Analyse der erblichen Vorgeschichte des Patienten sowie einer externen Untersuchung diagnostizieren. Die Liste der diagnostischen Verfahren umfasst das Bestimmen des Vorhandenseins eines C1-Inhibitors in Blut- und molekulargenetischen Studien. Wenn in den Tests der C1-Spiegel 30-40% der Norm nicht überschreitet, wird dem Patienten die Behandlung wegen eines hereditären Angioödems verschrieben.

Ärzte verschrieben Medikamente während der Therapie mit Medikamenten, um die unangenehmen Symptome der Pathologie zu stoppen. Es ist auch notwendig, prophylaktische Mittel zu verschreiben, die regelmäßig eingenommen werden sollten, um die Entwicklung dieser Symptome zu verhindern. In akuten Manifestationen des erblichen Angioödems verschreiben Ärzte die Einführung der Antagonisten Bradykinin und Kallikrein. Fehlen sie, wird dem Patienten eine Transfusion von frischem gefrorenem Plasma verordnet. Epinephrin und Steroide, die bei gewöhnlichen allergischen Angioödemen verwendet werden, sind bei angeborenen Erkrankungen unwirksam. Zur Linderung der verbleibenden Symptome bei Anfällen verschrieben Antispasmodika, Diuretika und Analgetika.

Bei häufigen Anfällen wird gezeigt, dass der Patient ständig allergische Reaktionen verhindert. Es ist wichtig, ein Medaillon mit einer Beschreibung der Diagnose oder einem ärztlichen Attest zu tragen. Es ist unmöglich vorherzusagen, wo Sie den nächsten Angriff überholen werden, und die Beschreibung der Krankheit wird den Notärzten helfen, Ihnen eine Notfallversorgung zukommen zu lassen.

Wenn Sie die Diagnose eines erblichen Angioödems haben, versuchen Sie, den physischen und psycho-emotionalen Stress so gering wie möglich zu halten, und verbringen Sie weniger Zeit in staubigen Räumen. Besuchen Sie regelmäßig einen Immunologen. Behandeln Sie unverzüglich Infektions- und Viruserkrankungen und konsultieren Sie vor jeder Anwendung von Antibiotika und Antimykotika Ihren Arzt. Die Verwendung unkonventioneller Behandlungsmethoden für diese Pathologie kann fatal sein. Bei sorgfältiger Einhaltung der medizinischen Empfehlungen ist die Prognose für die Patienten günstig. Viele Menschen mit angeborenen Anomalien führen ein normales Leben. Sie müssen lediglich mehrmals im Monat einen Immunologen besuchen.

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Hereditäres Angioödem (der letzte Teil - seltene Angioödeme (kein Angioödem))

Das hereditäre Angioödem (NAO) ist eine chronische Erkrankung, die zur Gruppe der primären Immundefizienzpatienten gehört, die an einem qualitativ oder quantitativ genetisch bedingten Defekt der Gene leiden, die für die Synthese der Esteraseinhibitorkomponente der C1-Komponente C1 (C1inh) kodieren. Ödem (O.) der Haut und der Schleimhäute der Atemwege, des Gastrointestinaltrakts (GIT) und des Urogenitaltrakts. Die ersten Erwähnungen dieser Art wurden von Hippokrates in der IV gemacht. BC er

Derzeit gibt es drei verschiedene Defekte, die klinisch nicht zu unterscheiden sind:

-der erste - in 80–92% der Fälle - ist der quantitative Mangel an 11inh, wenn er durch immunologische und enzymatische Methoden bestimmt wird, der LLA-Typ I;

-der zweite, in 15% der Fälle, ein struktureller Defekt mit einer Abnahme der funktionellen Aktivität bei einem normalen oder erhöhten C1inh-HAE-Typ II-Spiegel;

-der dritte, in 1–5% der Fälle, strukturell veränderte ¹1h (mit einer möglichen ↑ Konzentration von 3-4 mal); Es bilden sich Aggregate mit Serumglobulinen (oder Albumin), oder die ¹1h-Aktivität wird durch Autoantikörper blockiert - LLA Typ III. Der Hauptmechanismus des Angioödems bei NAO ist mit den Auswirkungen von Mediatoren - Bradykinin, Histamin, Arachidonsäurederivaten, Cytokinen - verbunden.

Der C1-Inhibitor ist ein stark glykosyliertes Serumprotein, das in der Leber synthetisiert wird und die proteolytische Aktivität der Unterkomponenten Clr und Cls hemmt, wodurch die Aktivierung der C4- und C2-Komponenten des Komplements verhindert wird. Die Struktur des C1-Inhibitors ist in Chromosom 11 kodiert, dieses Protein ist a2-Globulin und wird hauptsächlich in Hepatozyten produziert, obwohl aktivierte Monozyten, Megakaryozyten, Endothelzellen und Fibroblasten es in kleinen Mengen synthetisieren können.

Die Hauptfunktionen der C1-Esterase sind:

• Verhinderung der spontanen Aktivierung der klassischen Komplementkaskade;

• Regulierung der Aktivierung der Blutgerinnungskaskade mit Hemmung der Gerinnungsfaktoren XIa und XIIa;

• Hemmung der Umwandlung von Plasminogen zu Plasmin während der Fibrinolyse;

• Hemmung von aktiviertem Kallikrein in den Reaktionen der Kallikrein-Bradykininkette.

Bei einem Mangel an C1-Inhibitor steigt der Gehalt an Kallikrein an, was wiederum die Bradykinin-Bildung erhöht. Die Insuffizienz des C1-Inhibitors führt zu einer unkontrollierten Aktivierung der frühen Komponenten des Komplements. Ein lokaler Mangel des C1-Inhibitors führt zu Fehlregulation und erhöhter Produktion vasoaktiver Peptide und folglich zur Entwicklung eines lokalen Ödems. Einige der Endprodukte dieser Kaskaden, wie Bradykinin oder Komplementkomponenten, sind vasoaktive Peptide, die eine erhöhte Kapillarpermeabilität und Plasmaextravasation sowie Krämpfe der glatten Muskulatur des Verdauungstrakts und der Hohlorgane stimulieren. Die führende Rolle von Bradykinin bei der Entwicklung von Symptomen eines komplementären Ödems wird derzeit diskutiert.

Kriterien für die Diagnose von NAO

1. Positive genetische (Familien-) Anamnese in 70-80% der Fälle (über 3-4 oder sogar mehr Generationen), aber eine negative Erbgeschichte ist kein Kriterium für den Ausschluss der Diagnose LAD.

2. Merkmale des Ödems (Unterscheidung von Angioödem):

-blass, sehr dicht, mit klarer Umrandung und gesunder Haut, aufregend von 3-4 cm Durchmesser bis zu großen Flächen;

-ohne Hyperämie ("kaltes Ödem"), mit einem Gefühl von "Anspannung", "Zerreißen von Geweben". Durch schmerzhafte Schwellungen von Gesicht, Rumpf und Extremitäten oft die gleiche Lokalisation ("zyklisches Ödem"). Beim Drücken auf das Ödem der Fossa bleibt nicht.

Otak Quincke (allergisch)

3. Klare Verbindung von Ödemen der Haut und / oder Schleimhäute, Bauchschmerzen (Bauchschmerzen) mit Auslösern (provozierende Faktoren):

-mechanisches Trauma, dessen Intensität sehr unterschiedlich sein kann - von einer leichten Kompression der Kleidung oder einer leichten Verletzung bis zu einer Knochenfraktur (einschließlich Sport- und Arbeitsverletzungen);

-das Auftreten von Ödemen nach der Extraktion des Zahns, chirurgische Eingriffe, diagnostische Manipulationen invasiver Art. Bei solchen Patienten wird häufig eine Allergie gegen ALLE Anästhetika diagnostiziert, obwohl die Ursache des Ödems die Injektion selbst ist, unabhängig von der Art des Medikaments;

4. Das Auftreten von Ödemen der Haut und / oder der Schleimhäute und Bauchschmerzen während intensiver körperlicher Anstrengung, Abkühlung, psychoemotionaler Überlastung vor dem Hintergrund von Infektionskrankheiten, Menstruation (oft im Jugendalter debütiert), Einnahme oraler Kontrazeptiva, während der Schwangerschaft.

5. Ödemlokalisation: häufig im Bereich der distalen (Hand-, Fuß-) Extremität, der oberen Atemwege (mehr als 20% der Fälle) und des Gastrointestinaltrakts (mehr als 40% der Fälle).

6. Zeitpunkt der Entwicklung und Dynamik von Veränderungen des Ödems, Verlauf der Erkrankung:

-Schwellung bildet sich über mehrere Stunden (von 1 bis 36 Stunden)

-Regression (Selbstauflösung oder nach Behandlung) innerhalb von 10–72 Stunden (bis zu maximal 7–14 Tage). Charakteristisch sind Remissionen von 7–10 Tagen bis 12 Monaten, kontinuierliche Angriffe sowie latenter (subklinischer) Verlauf.

7. Entwicklung eines ringförmigen Erythems (Erithema anulare) in mehr als 50% der Fälle.

8. Urtikaria, lokale Hyperämie und Juckreiz sind nicht charakteristisch.

9. Abdominalgie in Kombination mit einem Angioödem oder isoliert mit atypischem Verlauf.

10. Das Symptom des „geographischen Abdomens“ - häufig werden solche Patienten wegen akuten Bauchschmerzen wiederholt operiert, der Blinddarm wird entfernt, Teile des Darms, weibliche Genitalien (Röhrchen, Eierstöcke, Gebärmutter)

11. Qualitativer oder quantitativer C1inh-Mangel zum Zeitpunkt eines Ödemangriffs und / oder einer Bauchoperation

12. Reduktion der C4-, C2-, C1-Komponenten des Komplements im peripheren Blut (nicht immer beobachtet). Mit einer Abnahme von C8 kann C9 schwerwiegender sein.

13. Periphere Eosinophilie, ↑ Gesamt-IgE, positive Allergietests mit Narbenbildung (oder Verklebung) mit Haus-, Epidermal-, Pollen- und Nahrungsmittelallergenen werden nicht nachgewiesen (eine seltene Kombination von Atopie und NAO ist möglich).

14. Positiv ausgeprägter Effekt bei der Einführung von aufgereinigtem Clinh, nativem Plasma, Epsilon-Aminocapronsäure (E-AKK), Danazol, Stanazol, Methyltestosteron, Ikatibant.

15. Die Unwirksamkeit von Antihistaminika, Glukokortikoiden (die Wirkung ist schwach oder nicht vorhanden), Noradrenalin, Antibiotika, Antiparasitika, Enzyme, Pflanzenschutzmittel und andere Arzneimittel.

Merkmale des Krankheitsbildes

Die ersten Anzeichen von NAO können bereits im Alter von einigen Monaten auftreten, jedoch häufiger nach 1-2 Jahren. Bei der Mehrzahl der NAO-Patienten tritt das Debüt der Krankheit vor dem Alter von 20 Jahren (60%) auf, im Durchschnitt viel seltener und sogar bei älteren Menschen. In der Pubertät kann der Krankheitsverlauf durch hormonelle Veränderungen belastet werden. Patienten werden wiederholt von verschiedenen Fachärzten beobachtet und wenden sich nicht sofort an einen Allergologen-Immunologen (und wenn sie sich bewerben, wird oftmals die richtige Diagnose über Jahre gestellt - aus meiner persönlichen Erfahrung).

Das Fehlen einer familiären Vorgeschichte von Informationen über das NAO schließt die Möglichkeit einer solchen Diagnose nicht aus. Klinische Manifestationen bei Patienten sind durch wiederkehrende Ödeme verschiedener Lokalisation gekennzeichnet: Gesichtshaut (Lippen, Periorbitalbereich), Hals, Rumpf, Extremitäten, Schleimhäute der oberen Atemwege, einschließlich Larynx, Gastrointestinaltrakt (paroxysmale Schmerzen im Unterleib) und Urogenitaltrakt. Das Ödem kann sich unter Beteiligung der Speiseröhre, des Kehlkopfes und des Kehlkopfes auf die oberen Atemwege ausbreiten und manifestiert sich in Dysphagie (Schluckbeschwerden), Dysphonie (Stimmstörung), Symptomen der Obstruktion (Blockierung) der Atemwege, in einigen Fällen asthmaähnlich und kann zu einer Asphyxie (plötzliche Atembeschwerden) führen ). Die Sterblichkeitsrate bei NAO beträgt 20–30%. Patienten mit Ödemen ohne Symptome von Urtikaria und Pruritus sollten besondere Aufmerksamkeit erhalten, da sie HAE mit einem erblichen Insuffizienzsyndrom Sininh haben können.

Die Intervalle zwischen den Exazerbationen sind bei jedem Patienten individuell: Bei einigen Patienten tritt das Ödem nur nach einer signifikanten Verletzung auf, bei anderen treten die Verschlimmerungen alle 9 bis 14 Tage unabhängig von äußeren Einflüssen über viele Jahre auf. Bei Patienten tritt häufig eine Aura in Form von Schwäche, Schwäche, Marmorierung der Haut, reichlich blassen Eruptionen wie ringförmigem Erythem auf, die während des Ödems anhalten, nicht begleitet von Juckreiz, Brennen und Temperatur. Schwellungen können überall auf der Haut oder den Schleimhäuten auftreten.

Mehr als die Hälfte der Patienten hat starke Bauchschmerzen (verursacht durch Schwellung verschiedener Teile der Magen-Darm-Schleimhaut). Der Entwicklung von Anfällen im Bauchraum mit NAO gehen oft Spasmengefühle in der Nabelgegend, Schwäche, Übelkeit und spastische epigastrische Schmerzen voraus. Abdominalgie wird oft von Erbrechen und lockerem Stuhl begleitet, die durch Bauchschmerzen beim Abtasten gekennzeichnet sind. Klinisch äußert sich das Schmerzsyndrom in Form von diffusen Schmerzen in der Bauchhöhle, Darmkoliken und Dünndarmverschluss. Einige Patienten haben eine primäre Genese einer wiederkehrenden Dünndarmobstruktion als forme fruste (Suspendierung der Entwicklung oder latenter Verlauf der Erkrankung), und nur eine Untersuchung der Konzentration der C4-Fraktion des Komplements macht es möglich, eine korrekte Diagnose zu treffen (nicht immer aus meiner Praxis). Einige Patienten klagen über das Gefühl eines "Ödems der inneren Organe".

Bauchschmerzen sind so heftig, dass sie manchmal als "Bauchmigräne" bezeichnet werden, und häufige Phänomene, die das Schmerzsymptom begleiten (Tachykardie, Blutdruckschwankungen, Schwindel, Kopfschmerzen usw.) - "vegetativer Sturm". Aufgrund von Abdominaloperationen durchlaufen die Patienten häufig eine Laparotomie, während der Operation erkennen sie ein begrenztes Darmödem, Anzeichen einer aseptischen Entzündung (oftmals nichts erkennen, sondern Organe entfernen).

In seltenen Fällen kann die Lokalisierung von Ödemen im Gesicht meningeal (Gehirn) der Haut mit der Manifestation von Hirnhautsymptomen (steifen Nacken, schwerer Kopfschmerzen, Erbrechen, manchmal Krämpfe) beinhaltet, mit Läsionen labyrinthischen Systemen Menière-Syndrom entwickelt, die durch Schwindel, Übelkeit, Erbrechen ausdrückt. Alle diese Symptome können gleichzeitig und getrennt auftreten. Bei einem atypischen Verlauf des Ödems kann es zu Abwesenheiten kommen, auch isolierte Bauchdecken sind möglich, Polyarthralgie, eine Abnahme der C4-Fraktion des Komplements. In sehr seltenen Fällen werden epileptische Anfälle, Urtikaria, Purpura der Haut, Raynaud-Phänomen beschrieben. Während der Laboruntersuchung von Patienten mit LLW wird C1inh in der Regel nicht mehr als 20–30% des Normalwerts (oder auch nicht bei vollständiger Remission) festgestellt, die Konzentrationen der C2- und C4-Komponenten liegen nicht mehr als 30–40% des normalen (nicht immer) C1-Spiegels und C3 im Plasma ist normalerweise normal. Infolge einer Verletzung der Hemmung der C1-Aktivität findet ständig eine Komplementaktivierung statt.

In den 80ern J. T. Chiu et al. beschrieben seltene Fälle von erworbener Hypokomplementämie und Anfällen von ANO mit einer Abnahme des C1inh-Plasmas, die während der Aktivierung und des Konsums von Komplement bei Infektionskrankheiten und der Verschlimmerung von Krankheiten, die durch die Zirkulation von "Immunkomplexen" (CIC) verursacht werden, beobachtet wird. Ein seltenes Phänomen ist bekannt - persistierender erworbener C1inh-Mangel in Kombination mit dem ↓ C1-, C4- und C2-Gehalt bei Patienten mit B-Zell-Lymphomen.

Verglichen mit der kongenitalen Form, die von einer autonomen Non-Profit-Organisation (ANSP) mit einem C1inh-Mangel erworben wurde, ist dies weniger üblich, und Anomalien der C1inh-Ebene treten bei anderen Patientenfamilien nicht auf. Dieses komplementabhängige PANO ist mit der 2-3-fachen Beschleunigung des C1inh-Metabolismus verbunden.

Neben dem ↓ -Wert von C4 und C1inh für Patienten mit der erworbenen Form der Erkrankung ist es typisch ↓ C1 und C1q, was die Durchführung der Differentialdiagnostik unterstützt. ANSPs können von LLW durch das Fehlen eines Mangels an Komplementsystem bei gesunden Angehörigen und ↓ des Gehalts an C1-Komponente unterschieden werden, wobei eine Erbform normalerweise in normalen Mengen enthalten ist.

Empfehlungen für die Behandlung und Behandlung von Patienten mit NAO

Patienten mit LLW benötigen nicht nur einen differenzierten individuellen Ansatz, sondern auch die Verschreibung von Medikamenten unter Berücksichtigung des möglichen Risikos und Änderungen in der Lebensqualität. Solche Voraussetzungen sind darauf zurückzuführen, dass das Debüt der Krankheit häufig in der Pubertät auftritt, wenn nicht nur endokrine, sondern auch psychologische Probleme bei Patienten mit LLW vorliegen.

Bei einem NAO-Debüt bei Mädchen während der Pubertät oder bei Frauen während der Schwangerschaft und Stillzeit wird empfohlen, die Behandlung mit der Einführung von nativem Plasma zu beginnen.

Obligatorische Einnahme von Danazol (Danovala) (ICH WISSE BEI ​​DIESEM MOMENT IST PRAKTISCH NICHT IN RUSSLAND, fand im Internet einen Preis von etwa 15.000 für 60 Kapseln 200mg) täglich, je nach Vitalzeichen, 200 mg dreimal täglich (600 mg) für 10-14 Tage, dann 200 mg pro Tag (1 Tab. 2-mal täglich) für 1 Monat, 100 mg / Tag für 6 Monate, ist die Dosisänderung unter der Kontrolle eines Allergologen möglich. Oder die Einnahme von Methyltestosteron (Methyltestosteron zu kaufen ist ziemlich schwierig, da das Medikament nicht im freien Verkehr ist, fand einen Preis von etwa 50 US-Dollar pro 100 Tabletten zu je 25 mg) in einer Anfangsdosis von 0,01 g (zweimal täglich 0,005 g, sublingual; die maximale Tagesdosis beträgt nicht mehr als 0,025 g) täglich. Kontrollblutergänzungsmittel zur Dosisanpassung von Danazol.

Während der NAO-Exazerbation mit Ödem lebenswichtiger Organe: frisch eingefroren (oder frisch) nativ (Plasma-Lagerung bei -30 ° C ist nicht mehr als 2 Monate möglich) oder 5% ige Lösung von E-AKK. Zur Linderung akuter Ödeme ist die Verabreichung von e-ACC weniger wirksam als die von nativem Plasma.

Anstelle von e-AKK kann Tranexamsäure mit 1 - 1,5 g 2-3-mal täglich oral verwendet werden.

Auch zur Linderung von Ödemen benötigt das Medikament Firazir (für eine einzelne Injektion 3 ml (1 Ampulle)), der Preis pro Durchstechflasche beträgt etwa 150.000 Rubel.

Zur Behandlung akuter Anfälle verwenden Sie gereinigtes Konzentrat Sinh 3000 - 6000 IE 1-2 Ampullen. Es wird empfohlen, gereinigtes C1inh mindestens dreimal pro Jahr anzuwenden. Leider ist das Medikament C1inh teuer und nicht in der Russischen Föderation zugelassen. Daher kann es nicht für die breite Anwendung in unserem Land empfohlen werden.

Bei Inhalation des Larynxödems 0,1% ige Adrenalinlösung, 5% ige Ephedrinlösung, B-adrenostimulierende Wirkung, Krankenhausaufenthalt in der HNO-Abteilung.

Mit der Entwicklung des abdominalen Syndroms - der Beobachtung des Chirurgen. Bei starken Schmerzen, Erbrechen und Durchfall ist es erforderlich, Analgetika und Antispasmodika (Baralgin, Platifillin, No-Spa usw.) unter ständiger Aufsicht eines Chirurgen zu verabreichen, da ein langfristiges Ödem der Darmwand Nekrosen verursachen kann und eine sofortige Behandlung erforderlich macht.

Patienten mit relativen Kontraindikationen (normalerweise wenn es unmöglich ist, sie zu kaufen), um Danazol und Methyltestosteron zu erhalten, erhalten alle 10 bis 14 Tage e-AKK 4–12 g / Tag unter der Kontrolle des Blutgerinnungssystems.

In feuchten, staubigen Räumen und psycho-emotionalem Stress muss man nicht finden und arbeiten. Kontraindiziert intensive körperliche Anstrengung, mechanische Wirkungen auf Haut und Schleimhäute. Rechtzeitige Rehabilitation chronischer Infektionsherde. Die Behandlung mit Antibiotika richtet sich strikt nach den Indikationen und auf ärztliche Verschreibung, wobei die Empfindlichkeit der Mikroflora zu bestimmen ist, gegebenenfalls die Verwendung von Antipilzmitteln.

Ausgenommen sind Penicillinpräparate und deren Derivate, B-Blocker, Phytopräparate, ACE-Hemmer.

Dynamische Beobachtung eines Allergologen-Immunologen, anderer Spezialisten nach Indikationen.

Patienten mit NAO benötigen häufig eine psychologische und soziale Rehabilitation (natürlich, wenn 15 bis 20 Jahre lang keine Diagnose gestellt wurde und wenn sie Glück hatten und gefunden wurden, ist es unmöglich, Medikamente für die Behandlung zu kaufen).

Viele reife Patienten zeichnen sich durch eine langjährige und erfolglose Behandlung durch Ärzte verschiedener Fachrichtungen aus - Allgemeinmediziner, Gastroenterologen, Gynäkologen, Chirurgen, Ärzte der Aufnahmekommissionen von Militäraufsichtsbehörden usw. In Verbindung damit werden NAO-Patienten häufig falsch diagnostiziert (Angioödem, Hautausschlag, Allergien, akuter Magen), akute Blinddarmentzündung, akute Cholezystitis, Stenosen des Zöliakie-Rumpfes, Halsschmerzen, rheumatologische Erkrankungen, Gehirnblutungen, Migräne, Epilepsie usw.) und eine für diese Krankheit unzureichende Therapie vitsya verursachen hohe Sterblichkeit dieser Patienten. Etwa 25% der Patienten sterben im Alter von 30 Jahren an O. Larynx. Viele Patienten führen aufgrund eines hartnäckigen Ödems wiederholt eine Laparotomie und Tracheotomie durch.

Ein Fall aus meiner Praxis (Entschuldigung für Mützen):

Ich habe NAO im ersten Halbjahr als Allergologe getroffen. Eine Frau mit geschwollenem Gesicht kam in mein Büro, was mir sofort seltsam und unähnlich Kivnka erschien, aber ähnlich wie NAO. Da mir die Schwellung so vorkam, begann ich eine gründlichere Geschichte zu machen, und er ging wie ein Lehrbuch. Alle oben beschriebenen Kriterien stimmen überein, ALLES! Zur gleichen Zeit hatte die Patientin im Alter von 13 Jahren ein Ödem (zum Zeitpunkt der Behandlung war sie 45-46 Jahre alt). Sie wurde von ALLEN Allergologen in meiner Stadt konsultiert, einschließlich des führenden Allergikers der Region. DIAGNOSE NAO WURDE NICHT INSTALLIERT UND NICHT BESCHÄDIGT! Der Patient wurde wiederholt erfolglos mit Steroiden und Antihistaminika behandelt. Ich habe NAO vermutet und renne zu meinem Vorgesetzten, er sieht und sagt - sehr ähnlich. Hospitalize, Tropf Gamma-Aminocaproic, Ödem wird für 2 Tage gestoppt. Zuvor hielt das Ödem „Standard“ bei der Behandlung bis zu 7-10 Tage an.

Dieser Fall war der erste in unserer Abteilung und war der Ausgangspunkt für die Festlegung der Diagnose und Behandlung von NAO bei uns. Die Laborbestätigung von LLW erfordert eine Analyse des Gehalts und der funktionellen Aktivität des C1-Inhibitors. Reagenzien für diese Analyse sind in Russland nicht zur Verwendung in der klinischen Praxis registriert. In Moskau gibt es ein Labor, das diese Analyse durchführt. Ihre Reagenzien sind für wissenschaftliche Zwecke registriert. Mein Manager fand sie, kontaktierte sie und stimmte zu, ihnen das Blutplasma solcher Patienten zur Analyse zu schicken. Dieser Patient war der erste in der Geschichte meiner Stadt, der diese Analyse durchführte und das Ergebnis von 100% diese Diagnose bestätigte. NAO steht auf der Liste der Orphan Diseases, deren Behandlung vom Staat finanziert wird. Das einzige, was wir für sie "ausschneiden" konnten, war, Gamma-Aminocapronsäure kostenlos zu erhalten. Auch mein Manager überzeugte den Chefarzt, das Medikament Firazir für die Notfallversorgung von Patienten der NAO zu kaufen. Im Moment ist es in unserer Stadt nur bei uns erhältlich.

Nun haben wir unter Beobachtung, es gibt 4 Patienten mit einer bestätigten NAO-Diagnose!

http://pikabu.ru/story/nasledstvennyiy_angionevroticheskiy_otek_poslednyaya_chast__redkie_vidyi_angionevroticheskogo_oteka_ne_otek_kvinke_4190390

Angeborenes Angioödem

Eines der klinischen Beispiele für den Primärdefekt im Komplementsystem ist das angeborene Angioödem aufgrund einer Insuffizienz des Inhibitors der ersten Komponente des Komplements, des C1-INH-Inhibitors (C1-INH). Dies ist eine relativ seltene Krankheit, die autosomal dominant vererbt wird. Zum ersten Mal wurde es 1888 von V. Osler klinisch beschrieben, der feststellte, dass Mitglieder einer amerikanischen Familie seit fünf Generationen an episodischem Ödem litten, das früher oder später mit dem Tod endete.

Das klinische Hauptsymptom der Erkrankung sind wiederkehrende Schwellungen der Haut und der Schleimhäute ohne Entzündungszeichen.

Die häufigste Lokalisation von Ödemen:

a) Magen und Darm; b) Pharynx (Pharynx); c) Kehlkopf.

Klinische Merkmale der kongenitalen Form des Angioödems, die sich von der allergischen Form eines solchen Ödems unterscheiden:

• begrenzter Bereich
• dichte Konsistenz;
• weißliche Farbe;
• relative Schmerzlosigkeit mit Lokalisation in der Haut; Schmerzen, Übelkeit und Durchfall mit Schwellung der Magen- und Darmschleimhaut;
• kein Jucken;
• seltener makulopapulöser und erythematöser, nicht ursächlicher Hautausschlag;
• eine Assoziation mit Urtikaria wurde fast nie beobachtet.

Eine Schwellung der Darmschleimhaut kann zu einer Verstopfung führen, und eine Schwellung der Schleimhaut der oberen Atemwege kann zum Ersticken führen.

Zu den Faktoren, die die Entstehung von Ödemen auslösen, gehören:

a) Manipulation der Zähne; b) Tonsillektomie; c) endotracheale Manipulationen; d) Unfallverletzung;

• körperliche Überforderung;
• Menstruation;
• Schwangerschaft
• emotionaler Schock;
• Angst, Stress.

In 1/3 der Fälle wurden keine ursächlichen Faktoren für die Entwicklung eines Ödems festgestellt. Oft geben Patienten an, dass sie einige Stunden vor der Entwicklung eines Ödems an diesem Ort ein Kribbeln oder ein Zusammenziehen verspüren.

Die Dauer des Angioödems beträgt in der Regel 24 bis 72 Stunden und dieses Symptom kann auch zur Differentialdiagnose bei allergischem Angioödem verwendet werden, das durch ein schnelleres Verschwinden gekennzeichnet ist.

Die Häufigkeit von Ödemattacken bei verschiedenen Patienten variiert. Einige Patienten haben mehrere Jahre lang kein Ödem, danach können sie es wiederholt für kurze Zeit tolerieren. Andere entwickeln ständig Schwellungen. Interessanterweise entwickelt sich in den letzten beiden Trimenon der Schwangerschaft und während der Wehen kein Angioödem. Dafür gibt es keine genaue Erklärung.

Pathophysiologische Formen der Krankheit. Es wurde bereits festgestellt, dass die Grundlage des Angioödems die angeborene Insuffizienz eines Inhibitors der aktivierten ersten Komponente des Komplements C1-INH ist. Es stellte sich heraus, dass zwei pathophysiologische Formen des C1-ING-Mangels möglich sind. In der ersten Form, die bei der Mehrzahl der Patienten (85-90%) beobachtet wird, besteht eine echte Insuffizienz der Menge an C1-ING, die Funktion bleibt jedoch erhalten. Diese pathophysiologische Form der Erkrankung wird als kongenitales Angioödem bezeichnet.

Eine andere Form ist durch die Tatsache gekennzeichnet, dass bei Patienten (10-15%) die Menge an C1-ING normal ist, in manchen Fällen sogar erhöht, aber ihre Funktion stark reduziert ist. Diese pathophysiologische Form wird als kongenitales Angioödem bezeichnet. Beide Formen sind angeboren und Patienten auf dieser Basis sind Heterozygoten.

Was ist der Mechanismus des angeborenen Angioödems? Es ist bekannt, dass der kritische Spiegel des Plasmas C1-ING, bei dem seine normale inhibitorische Aktivität aufrechterhalten wird, etwa 30% des Gehalts eines gesunden Menschen beträgt. Es ist auch bekannt, dass C1-ING funktionell an der Blutgerinnung und Fibrinolyse beteiligt ist. bei der Bildung von Kinin und bei der Kontrolle der Aktivierung des Komplementsystems. Ein derartig verbreiteter Verbrauch von C1-ING schafft von Zeit zu Zeit Bedingungen, wenn seine Konzentration unter den kritischen Wert von 30% fällt, wodurch sich klinische Anzeichen eines Angioödems entwickeln. Zum Beispiel wird bei einem Trauma, das eine häufige Ursache für ein Ödem ist, der Hageman-Faktor aktiviert. Dieser Faktor aktiviert wiederum Plasmin, den Aktivator der ersten Komponente des Komplements C1. In Abwesenheit einer ausreichenden Menge an normal funktionierendem C1-ING im peripheren Blut entwickelt sich die Aktivierung des Komplementsystems, hauptsächlich C4 und C2, mit weiterer Ödementwicklung. Derzeit wird davon ausgegangen, dass Bradykinin, einer der Vertreter der Kinine, ein spezifischer kausaler Faktor für die Entwicklung eines Ödems ist. dessen Bildung wird nach Aktivierung der zweiten Komponente des Komplements - C2 induziert.

Es ist zu beachten, dass zusätzlich zum angeborenen Angioödem ein Angioödem erworben wird, das durch einen späten Beginn und eine verminderte Menge an C1-ING mit seiner intakten Funktion gekennzeichnet ist. Die Abnahme der Anzahl von C1-ING wird entweder durch verschiedene Krankheiten oder durch die Entwicklung von Autoantikörpern gegen C1-YING verursacht.

http://www.eurolab.ua/encyclopedia/immunology-and-allergy/47717/

C1-Inhibitormangel - hereditäres Angioödem (NAO)

Hereditäres Angioödem (NAO) :: hereditäres Angioödem (HAE)

Was ist NAO?

Vererbter oder angeborener Angiotech (LLW / HLW) - C1-Inhibitormangel.

Inherited / Congenital Angiotech (LLW / HLW) ist eine seltene Erkrankung, die mit Insuffizienz / übermäßiger oder unzureichender Aktivität (LLA-Typen) C1-Inhibitor des menschlichen Komplementsystems 2 verbunden ist, die zu unkontrollierten inneren Reaktionen im Blut 1 führt und sich in Form von Ödemen im Körper manifestiert. Am häufigsten treten Schwellungen an Armen, Beinen, Gesicht, Bauch und im Larynx auf.

Ein Kehlkopfödem behindert häufig den Luftstrom in den Körper, was zu Erstickung führen kann. Daher ist bei einem Ödem des Kehlkopfes ein Krankenhausaufenthalt erforderlich. Ödeme in der Bauchhöhle sind von akuten Schmerzen und starkem Erbrechen begleitet und erfordern auch einen Krankenhausaufenthalt.

Fragebogen für Symptome eines hereditären Angioödems (NAO)

Die Symptome eines hereditären Angioödems (NAO) können den Symptomen anderer Erkrankungen ähneln. NAO kann zum Beispiel mit Allergien oder Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts verwechselt werden. Es gibt jedoch eine Liste mit Tipps, mit deren Hilfe Spezialisten NAO von anderen Krankheiten unterscheiden können.

Internationaler Workshop für junge Patienten

Die Republican Public Association „Unterstützung für Patienten mit hereditärem Angioödem in Partnerschaft mit der internationalen Patientenorganisation HAEi freut sich, die Veranstaltung eines Seminars für junge Patienten des HAE-Youngsters-Advocacy-Workshops 2019 NAA, der am 25. und 28. Juli 2018 in Atlanta, USA, stattfinden wird, anzukündigen.

Während des Seminars sind Unterhaltungs- und Bildungsveranstaltungen geplant: Vorträge und Projekte, die jungen Menschen die Grundlagen des Schutzes der Rechte der Patienten der NAO vermitteln. Die Organisation "Hilfe für Patienten mit hereditärem Angioödem" ist von einer internationalen Organisation autorisiert, junge Patienten der NAO aus Weißrussland auszuwählen, die an dem Seminar teilnehmen möchten. Potentielle Kandidaten sollten (1) motiviert sein, neues Wissen zu erwerben, (2) Teil eines Teams sein und (3) Interesse an einer aktiveren Teilnahme am Leben unserer Organisation haben.

HAEi wird 40 junge Patienten aus Mitgliedsländern der internationalen Organisation finanziell bei der Teilnahme an dem Seminar unterstützen. Die Anzahl der Sitze ist begrenzt und wir erwarten, dass die Nachfrage hoch genug ist: Die Teilnehmer aus Belarus werden vom öffentlichen Verband nach dem Auswahlverfahren in Abstimmung mit HAEi ausgewählt.

Kriterien für die Auswahl der Jugendlichen für die Teilnahme am Seminar und für die finanzielle Unterstützung.

• Eine junge Person (und / oder begleitende Bezugsperson) muss Mitglied der republikanischen öffentlichen Vereinigung "Unterstützung für Patienten mit hereditärem Angioödem" sein.
• Ein junger Mensch sollte in der Lage sein, auf Englisch zu schreiben und zu kommunizieren (mittlere bis fortgeschrittene Sprachkenntnisse).
• Ein junger Mensch sollte zum Zeitpunkt des Seminars zwischen 16 und 25 Jahre alt sein.
• Ein junger Mensch muss ein Patient mit LLW Typ I oder Typ II sein (eine schriftliche Bestätigung des behandelnden Arztes ist erforderlich)
• Die Pflegeperson muss ein Verwandter / Partner / Vormund eines Patienten mit einem NAO-Typ I oder Typ II sein.
• Der junge Mann sollte in der Lage sein, unabhängig vom NAO oder mit Hilfe eines Vormunds Medikamente zu nehmen.
• Es ist extrem wichtig und es ist obligatorisch, dass der junge Mann eine ausreichende Menge an Medikamenten vom NAO bei sich hat, um sie bei Bedarf verwenden zu können. Bitte beachten Sie, dass es am Veranstaltungsort keine Notaufnahme und keine Medikamente gibt, um die Angriffe von LLW zu stoppen.
• Bevor HAEi Ihnen ein Ticket ausstellt, müssen Sie einen gültigen Reisepass sowie ein gültiges Visum erhalten. Jugendliche müssen spätestens am 1. Februar 2019 nachweisen, dass sie einen gültigen Reisepass und ein gültiges Visum besitzen (andernfalls wird HAEi Ihren Platz jemandem zuweisen). Kosten, die mit der Erteilung eines Visums verbunden sind, werden von HAEi nicht übernommen.

Interessante Kandidaten, die die Kriterien erfüllen, müssen spätestens am 10. Dezember einen Antrag ausfüllen.

Link zur Vorregistrierung sowie weitere Details haeihost.org/application/

Das Pressezentrum veranstaltete die Konferenz "Aktuelle Probleme von Patienten mit primärer Immunschwäche"

Am 13. April veranstaltete das Pressezentrum eine Konferenz mit dem Titel „Aktuelle Fragen von Patienten mit primärem Immundefekt“. Zweck der Veranstaltung ist es, die Öffentlichkeit für die Krankheit zu sensibilisieren und Informationen über die Identifizierung und Behandlung primärer Immundefekte zu verbreiten.

Die Veranstaltung wurde besucht von:

• Baranowskaja Tatjana Wassiljewna - Chef-freiberuflicher Allergologen-Immunologe des Gesundheitsministeriums der Republik Belarus;
• Mikhail Belevtsev - Stellvertretender Direktor für Wissenschaft des Nationalen Wissenschafts- und Praxiszentrums für pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie;
• Dirko Iya Leontevna - Stellvertretender Vorsitzender der RPO PID "Save the Immunity";
• Pugach Olga Iosifovna - Vorsitzender der NGO "Hilfe für Patienten mit hereditärem Angioödem".

Behandlungsmethoden des hereditären Angioödems

Behandlung bei akuten Anfällen eines hereditären Angioödems *

Alles über Immunität und Immunschwäche (Videointerview)

Bereits in den letzten zehn Jahren sind Diskussionen zum Thema Immunität im Gange, aber auch für Ärzte und Wissenschaftler ist dieses Thema ein Rätsel. Jedes Jahr werden alle neuen Fakten enthüllt: Was wissen wir also und was wissen wir nicht über Immunität?

Unser Gast ist Mikhail Belevtsev, stellvertretender Direktor des republikanischen Wissenschafts- und Praxiszentrums für Onkologie der Kinderheilkunde und Immunologie für Kinder, und eine Ärztin, Yekaterina Shatuho, stellvertretender Vorsitzender und Mitglied der RPO PID "Save Immunity".

Das Programm wurde von Elena Orlova vorbereitet und durchgeführt. Tontechniker und Videograf - Herman Balash.

NAO. Ödem Wie funktioniert die Medizin (Video)

Das Patiententreffen fand statt!

Am 17. Juni 2017 fand im republikanischen Wissenschafts- und Praxiszentrum DOGI in Borovlyany das erste Treffen der Patienten der NAO von Belarus statt. Zusammen haben wir einen sehr wichtigen Schritt in Richtung Registrierung eines Unternehmens gemacht.

Achtung! 2017 treffen

17. Juni 2017

Patiententreffen der NAO von Belarus

Das Treffen wird im gastfreundlichen Konferenzsaal des republikanischen Wissenschafts- und Praxiszentrums für pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie am stattfinden

223053, Bezirk Minsky, Dorf Borovlyansky, Dorf Borovlyany, Ul. Frunzenskaya, 43 www.oncology.by

Anmeldung der Teilnehmer: 10:00 - 12:00 Uhr Offizieller Teil: 12:00 - 16:00 Uhr

Organisationskomitee Telefon: + 375-297-861-466

"Das Leben geht weiter". Die Geschichte von Olga Moskau

Hallo! Ich möchte Ihnen meine Lebensgeschichte mit einer Diagnose des NAO mitteilen, die mir erst in 33 Jahren gegeben wurde.

Unnötige Bedienung

Aufgrund häufiger und akuter Bauchschmerzen wurde mein Krankenhausausweis seit meiner Kindheit mit Verdacht auf Blinddarmentzündung gefüllt. Mit dieser Diagnose brachten sie mich mehrmals in einen Rettungswagen ins Krankenhaus, von wo sie mich entließen. Dies setzte sich fort, bis ich im Alter von 25 Jahren noch keine Blinddarmentzündung entfernt hatte. Heute frage ich mich, ob es sich um einen Anfall von Blinddarmentzündung oder Ödem handelt.

Ineffektive Behandlung

Die ersten Schwellungen der Hände und des Gesichts begannen in meinen 13 Jahren. Meine Mutter, die jetzt 70 Jahre alt ist und die ihr Leben lang an solchen Angriffen gelitten hat, glaubte damals, dass unsere Ödeme durch Nahrungsmittelallergien verursacht wurden. Die antiallergischen Antihistaminika hatten jedoch keine Wirkung.

Isoliertes Angioödem. Vortrag Olga Sergeevna Drobik.

Russische medizinische Akademie für postgraduale Ausbildung. Caferda klinische Allergologie.

Elena Malysheva über das hereditäre Angioödem "Gesund leben! Ödem." (Ether 15.11.2013)

(Über Angioödem - ab der 32. Minute)

Haben Sie schon einmal von NAO gehört?

Dieses Video wurde von Shire Australia erstellt, um das Wissen über die NAO unter den Bewohnern des Landes zu erhöhen und um sicherzustellen, dass diejenigen, die mit der NAO leben, immer noch nicht über ihre Krankheit Bescheid wissen, sich an Spezialisten wenden, um Hilfe zu erhalten.

Frage Antwort

Sende ein Lächeln aus deiner Stadt :-)

Der 16. Mai ist der Internationale Tag der NAO.

Die Website www.haeday.org zählt weiterhin die verbleibenden Tage bis zum 16. Mai herunter und sammelt und veröffentlicht gleichzeitig Nachrichten, geplante Ereignisse und natürlich ein Lächeln von Menschen, die den Problemen der NAO-Patienten, ihrer Angehörigen sowie von Ärzten und Wissenschaftlern nicht gleichgültig gegenüberstehen im Zusammenhang mit dieser Krankheit.

Um ein Lächeln zu senden, gehen Sie zu www.haeday.org/smile und klicken Sie auf den Button "JETZT SENDEN!" :-).

In dem daraufhin angezeigten Formular werden einige einfache Felder (ein kleiner Kommentar, Foto, Name, Ort und Land) und der Button "SENDEN A :-)" ausgefüllt.

Füllen Sie die Felder aus, drücken Sie die Taste, und schon bald erscheint ein Lächeln aus Ihrer Stadt auf der Karte. ))

Machen Sie mit bei der Aktion und zusammen werden wir die ganze Welt mit einem Lächeln füllen! :-)

Während der Schwangerschaft schwoll mein Gesicht an. Amanda Geschichte.

Amanda Tionisio, 30, Rockingham, Ostaustralien

Für die meisten Frauen ist dieser Moment sehr erfreulich, aber als mein Schwangerschaftstest ein blaues Band zeigte, verspürte ich einen ganzen Sturm von Emotionen. Freude und Angst zugleich. Zusammen mit meinem siebenunddreißigjährigen Ehemann Johnny waren wir sehr gespannt auf das dritte Kind, aber zu diesem Zeitpunkt wusste ich bereits, dass ein Kind extrem gefährlich sein kann. Tatsache ist, dass ich an einer seltenen Erkrankung leide, aufgrund derer mein Körper unerwarteten Ödemen ausgesetzt ist. In der Schwangerschaft nehmen die Anfälle nur zu.

Das hereditäre Angioödem (Angioödem), auch NAO genannt, wurde bereits im Alter von fünf Jahren bei mir diagnostiziert. Dies bedeutet, dass mein Körper kein spezielles Protein produziert, das für die Flüssigkeitsretention verantwortlich ist. Daher hatte ich bei Stress und körperlichen Schäden eine Schwellung. In meiner Familie wurde diese genetische Krankheit von Generation zu Generation weitergegeben - neben meiner Krankheit erbten drei meiner Brüder und mein zweiundsechzigjähriger Vater Peter die Krankheit. Die Ärzte glaubten jahrelang, dass die Anfälle von Ödemen allergische Reaktionen waren.

Klinische Leitlinien des Bundes für die Diagnose und Behandlung von Patienten mit Angioödem (2013)

INHALT
• Methodik
• Definition
• ICD-10-Code
• Prävention
• Screening
• Klassifizierung
• Diagnose
• Differentialdiagnose:
  • Behandlung
  • Nicht empfohlen
  • Weitere Geschäftsführung
  • Prognose

Methodik

Methoden zum Sammeln / Auswählen von Nachweisen:

Suche in elektronischen Datenbanken.

Mobile Anwendung für Patienten NAO

Sobi hat die kostenlose HAELP! Mobile-Anwendung für LLA-Patienten eingeführt. Das Hauptziel des Programms ist es, ein Journal über Ödemattacken zu führen.

Der Patient gibt den Zeitpunkt des Beginns und des Endes des Anfalls an und fügt mithilfe einer praktischen grafischen Benutzeroberfläche die erforderlichen Details zur Lokalisation des Ödems und seiner möglichen nachfolgenden Verteilung im gesamten Körper hinzu.

Der Antrag enthält eine aktualisierte Karte mit den Standorten der wichtigsten europäischen medizinischen Zentren, die auf die NAO spezialisiert sind.

Es enthält auch grundlegende Informationen über die Krankheit selbst. Vererbung von Angioödemen, die gegebenenfalls dem medizinischen Personal angezeigt werden können. Beschreibung in 12 europäischen Sprachen verfügbar.

Die Möglichkeit, die Kontaktinformationen des Patienten sowie seines behandelnden Arztes und medizinischen Zentrums zu platzieren.

HAELP-Funktionen!:

• Angriffe beheben
• Ein Tagebuch führen;
• Interaktive Karte;
• Informationen zu NAO in 12 Sprachen;
• Die Möglichkeit, persönliche Daten über den Patienten zu hinterlegen.

Weitere Informationen zur Anwendung finden Sie auf der offiziellen Website: www.haepatient.com/patient/app und im App Store

P. S. Die Version für das Android-Betriebssystem befindet sich derzeit in der Entwicklung.

Erbliches Angioödem. Ich bin froh Bijsk, Russland.

Rada Bukhtiyarova über das Leben mit hereditärem Angioödem. Biysk. Altai-Territorium, Russland. 2014

„Niemals aufgeben und es tut dir nicht leid!“ Radas Geschichte. Bijsk, Russland.

Guten Tag. Ich heiße Rada. Ich wohne in der Stadt Bijsk, im Altai-Territorium Russlands.

Ich möchte meine Lebensgeschichte mit einem erblichen Angioödem teilen.

Die erste Schwellung

Mein erstes Ödem wurde von meinen Eltern bereits im Alter von 9 Monaten entdeckt. Es war ein geschwollener Finger. Ein Chirurg aus der Klinik, der mir gezeigt wurde, sagte einen Bluterguss. Nach 3 Monaten wiederholte sich die Geschichte, aber diesmal schwollen die Füße an: morgens - einer, abends - der zweite. Die Diagnose im Krankenhaus war eine Infektion. In der Zukunft traten regelmäßig Schwellungen auf. Meist geschwollene Füße und Hände.

Überprüfung von Medikamenten zur Behandlung von akuten Anfällen eines hereditären Angioödems

Androgene und Tranexamsäure werden nicht in die Überprüfung einbezogen, obwohl sie als erschwingliche Behandlung in den meisten Ländern der Welt vorhanden sind. Wir möchten Sie darauf hinweisen, dass Androgene und Tranexamsäure zur Behandlung akuter Anfälle eines erblichen Angioödems nicht wirksam sind und nur zur Prophylaxe empfohlen werden können. Es ist auch notwendig, sich an die gesamten Nebenwirkungen zu erinnern, die bei der Verwendung dieser Medikamente auftreten können.

http://www.hereditary-angioedema.org/